Tüm genom dizilimi ile birinci kere Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS) kapsamında sağlıklı bebeklerin genetik kod haritası çıkarılacak.
Hepsi tedavi edilebilir yaklaşık 200 hastalık için tarama yapılacak.
Bu çalışmanın, çeşidinin en büyüğü olduğu sanılıyor.
Önümüzdeki yıl başlayacak olan proje, NHS ve Genomics England iştirakinde yürütülecek. Başarılı olması halinde ülke genelinde yaygınlaştırılabileceği belirtiliyor.
Halen yeni doğan bebeklere uygulanan topuk kanı testinde, ortalarında kistik fibrozis ve orak hücreli anemi hastalığının da bulunduğu dokuz ender hastalığın taraması yapılıyor.
Genomics England’ın Baş Tıbbi Sorumlusu Dr. Rich Scott, İngiltere’de her yıl tedavi edilebilir bir genetik rahatsızlıkla doğan binlerce çocuk için daha fazla şey yapmak istediklerini söyleyerek, “Hızlı teşhis, tedaviye daha süratli erişim ve daha güzel sonuçlar ve hayat kalitesi sunabilmek istiyoruz” dedi.
GENOM NEDİR?
- Genom bir canlının tüm DNA’sındaki kalıtımsal şifrelerin tamamıdır
- Vücudumuzun nasıl çalıştığını belirleyen DNA ismi verilen kimyasal kodlar içerir
- DNA segmentlerine gen ismi verilir
- Her insanın genomu birçok kusur yahut mutasyon içerir
- Çoğu yanılgının bir kıymeti yoktur lakin kimileri hastalık tetikleyebilir
Çoğu erken çocukluk devrinde ortaya çıkan en az 7 bin tek gen hastalığı bulunuyor.
İngiltere’de her yıl birkaç bin çocuk ender görülen genetik hastalıklardan etkileniyor, lakin aileler çoklukla teşhis konmadan evvel yıllarca süren testlere ve belirsizliğe maruz kalıyor.
Tüm genom dizilimi bu süreci hızlandırabilir.
İngiltere’de NHS kısa bir mühlet evvel genetik bir bozukluğu olduğundan şüphelenilen tüm ağır hasta çocuklara genom dizilimi uygulanacağını duyurmuştu.
Şimdi ise sağlıklı bebeklere doğumdan çabucak sonra test yapılacak. Çocuklarda kimi hastalıkların belirtilerini göstermesi aylar, hatta yıllar sürebilir ve bu müddet içinde önlenebilir hasarlar meydana gelebilir.
ETİK TARTIŞMA: DATALARIN SAKLANMASI SORUNU
Yeni tarama programına dahil edilecek genetik rahatsızlıkların listesi şimdi kesinleşmedi, lakin her birinin rahatsızlığı hafifletebilecek bir tedavisi olacak.
Tüm genom dizilimi, kimi kanserler üzere yalnızca hayatın ilerleyen periyotlarında ortaya çıkan durumları da belirleyebilir.
Yaklaşık her 400 bireyden biri göğüs, yumurtalık, prostat ve pankreas kanseri riskini artırabilen yanılgılı bir BRCA1 yahut BRCA2 genini ailesinden devralıyor.
Tüm genom dizilimi bu cins mutasyonları belirleyecek olsa da çalışmanın odak noktası bunlar olmayacak.
Araştırmada elde edilen bilgiler anonimleştirilecek. İştirakçiler yetişkin olana ve çalışmada kalmak isteyip istemediklerine karar verene kadar saklanacak.
Genetik bilgilere hayatın ilerleyen periyotlarında erişebilmek birtakım hastalıkların tedavisini güzelleştirebilir ve ziyanlı ilaç etkileşimlerini önleyebilir.
2000 yılında memleketler arası bir bilim insanları konsorsiyumu insan genomunun diziliminin birinci taslağını tamamladıklarını duyurmuştu. Bu süreç yıllar almış ve büyük maliyeti olmuştu. Artık bütün bir insan genomunun birkaç yüz dolar karşılığında bir günde dizilimi yapılabiliyor.
Bugün ise yeni doğanlar için tüm genom dizilimi gerçeğe dönüşmek üzere. Son taraması açısından bu, analogdan dijitale, siyah-beyazdan renkliye geçmek üzere bir şey.
Genetik bozukluğu olan birçok çocuğun ailesi için yadsınamaz yararları olacak, daha süratli teşhis ve tedavi mümkün olabilecek. Ebeveynler çocuklarının hastalığına karşılık ararken aylarca ya da yıllarca beklemekten kurtulacak. Bu çeşit hastalıklar ekseriyetle bebekler gelişimsel dönüm noktalarına ulaşamadıklarında ortaya çıkıyor.
Ancak bu durum, bireyler hakkında ne kadar sağlık bilgisi tutulduğu ve bu bilgilerin kimin denetiminde olduğu konusunda soru işaretleri yaratıyor.
O vakte kadar da genom dizilimi sıradan bir uygulama haline gelebilir.
News
