Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Kolu ile İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Kısmı iş birliği ile yapılan ve 5 yıl süren kapsamlı genetik çalışmalarda daha evvel bilinmeyen yeni bir sendrom tanımlandı.
2’si İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi, 2’si Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde tedavi gören 4 aileden 6 birey üzerinde yapılan genetik araştırmalarda ortaya konan rahatsızlık, ‘TRACK Sendromu’ olarak tıp literatürüne kaydedildi. Bu sendroma sahip bireylerde tipik yüz anomalileri, derinden boğuk bir sesle konuşma, diş anormallikleri, santral hudut sistemi anomalileri yanı sıra son periyot böbrek yetmezliğine ilerleyen ‘atipik hemolitik üremik sendrom’ saptandı. Hepsi de Güneydoğu Anadolu bölgesinden gelen 4 ailenin ortak özelliklerinin ortak atadan geldiklerinin ortaya konulması oldu.
‘TRACK SENDROMU’ İSMİNİ BİZ VERDİK’
Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Kolu öğretim üyesi ve Nefrogenetik Laboratuvarı sorumlusu öğretim üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, dünyada daha evvel bilinmeyen bir sendromu tanımladıklarını söyledi. Özaltın, “Daha evvel bilinmeyen bir hastalık olduğu için dünyada ‘TRACK sendromu’ ismini biz verdik ve bu isimle tıp literatürüne kaydettik. Şu an bu hastalık Türkiye tarafından tanımlanmış, tıp literatürüne girmiş oldu. TRACK sendromu ismiyle, daha evvelki örneklerinden büsbütün farklı orijinal bir sendrom olarak kayıtlara geçirildi. 4 aileden 6 birey tanımladık. Bu ailelerin ortak özelliği; hepsinin Güneydoğu Anadolu bölgesinden geliyor olması ve her bir ailede anne ve baba ortasında akrabalık bulunmasıdır. Lakin bu 4 ailenin birbirleriyle bildikleri bir akrabalık ilgisi olmadığı ve birbirlerini tanımadıklarını söylemiş olmalarına karşın bilimsel tahlillerle aslında bunların hepsinin ortak bir atadan geldiği, kendileri bilmese bile aslında bunların hepsinin akraba olduğunu ortaya koyduk” diye konuştu.
‘DÜNYADA BİRİNCİ DEFA BİZ ORTAYA KOYDUK’
Prof. Dr. Özaltın, araştırmaya dahil olan hastalardaki en değerli bulgunun bir böbrek rahatsızlığı olan ‘hemolitik üremik sendrom’ olduğunu tabir ederek şöyle konuştu:
“Aslında bu bir böbrek rahatsızlığı ve son periyot böbrek yetmezliği yani diyaliz ve nakil gereksinimi gerektiren ve son devir böbrek yetmezliğine ilerleyen ilerleyici bir böbrek hastalığı. Bu hastaların hepsinde de ortak özellik ‘hemolitik üremik sendrom’ olduğu için bizim yola çıkış noktamız buydu ve bu hastalıktan yola çıkarak aileleri araştırdığımızda bu yine ulaştık. Şu an prestijiyle daha ileri moleküler çalışmalar yapmak suretiyle altta yatan hastalık sistemlerini araştırmaktayız. Daha evvel bu türlü bir hastalık bağı dünyada tanımlanmamış. Dünyada birinci defa biz ortaya koyduk. Hemolitik üremik sendrom aslında nefrologların çok âlâ bildiği bir hastalık olup, bu sendroma sahip olan hastaların yaklaşık yüzde 60’ında genetik bir neden saptanabilmekte. Lakin yüzde 40’lık kısmında ise hala altta yatan genetik neden bilinmiyor. Yani genetik nedenlere bağlı olup daha şimdi ne olduğunu bilmediğimiz bir yüzde 40’lık dilim kelam konusu. İşte biz bu bilinmeyenlerden birini de bu çalışmayla ortaya koyduk.”
‘MOLEKÜLER ÇALIŞMALAR GERÇEKLEŞTİRECEĞİZ’
Prof. Dr. Özaltın, ‘TRACK sendromu’nu TSEN2 (tRNA splicing endonuclease-2) isimli gen ile ilişkilendirdiklerini belirterek, “Biz gendeki bozukluğu bir hastalık ile ilişkilendirmiş durumdayız. Ancak hala bu hastalığın altta yatan düzeneklerini net olarak bilmiyoruz. Bunlar için daha çok çalışma gerekiyor. Bunun için de öncelikle üzerinde çalışabileceğimiz bir hayvan modeli oluşturmamız lazım. Bu modeli oluşturduktan sonra daha ileri moleküler çalışmaları gerçekleştireceğiz” diye konuştu.
News
